Ponad 700 dzieci objętych programem wczesnego wykrywania wad rozwojowych w USK we Wrocławiu – jest jeszcze szansa na zgłoszenia

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu (USK) prowadzi program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt. Projekt realizowany przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich, ma na celu skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia. W najbliższych tygodniach klinika może przyjąć na badana jeszcze kilkuset młodych Dolnoślązaków.

Od momentu uruchomienia programu – w maju 2023 roku – pomocą objęto już ponad 700 dzieci z całego regionu, a do końca roku klinika może przyjąć jeszcze kilkuset najmłodszych pacjentów. Finansowe wsparcie zapewnia Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego. Jak zwracają uwagę eksperci, wczesna diagnoza to fundament skutecznej terapii.

– Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która z założenia musi być szybka i skuteczna – podkreśla prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK. – W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy – pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia.

Jak dodaje ekspert, wczesne rozpoznanie zaburzeń rozwojowych ma ogromne znaczenie dla dalszego życia dziecka. Pozwala nie tylko na szybkie wdrożenie leczenia, ale też na odpowiednie wsparcie terapeutyczne i psychologiczne całej rodziny.

Od początku 2024 roku zespół kliniki zrealizował 1041 konsultacji lekarskich, 511 konsultacji psychologicznych, 82 ultrasonograficzne badania diagnostyczne, 160 konsultacji fizjoterapeutycznych oraz 175 szerokoprzepustowych badań genetycznych.

– Badania WES solo i trio oraz panele NGS to narzędzia, które umożliwiają postawienie diagnozy tam, gdzie inne metody zawodzą. Dzięki nim udało się rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i rozpocząć leczenie na wczesnym etapie, co w wielu przypadkach może zatrzymać lub ograniczyć skutki choroby – dodaje prof. Śmigiel.

Historie, które zmieniają życie

Jednym z przykładów skuteczności programu jest historia Leona, chłopca urodzonego z achondroplazją – rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do niskorosłości.

– W standardowych warunkach jego diagnoza mogłaby trwać miesiącami, a nawet latami. Jednak dzięki pionierskiemu programowi wczesnego wykrywania wad rozwojowych neonatolodzy błyskawicznie skontaktowali się z naszym zespołem. Leon nie tylko otrzymał szybkie rozpoznanie, ale jako jeden z pierwszych pacjentów w regionie został włączony do innowacyjnego programu lekowego. Dziś ma szansę na normalne życie i rozwój – mówi mgr Marlena Telenga, koordynatorka projektu.

Historia Leona to tylko jedna z wielu. Wśród przebadanych dzieci są także Pola, Marysia i Adaś – pacjenci, u których wczesne wykrycie wad rozwojowych pozwoliło na szybkie wdrożenie leczenia i kompleksową opiekę specjalistów.

Według danych z programu przesiewowego z początku września skuteczność diagnostyczna badań genetycznych sięga 68 procent. Oznacza to, że u blisko siedmiorga na dziesięcioro dzieci udaje się znaleźć genetyczną przyczynę problemów zdrowotnych – wynik, który w praktyce klinicznej uznawany jest za bardzo wysoki.

Bezpłatna diagnostyka nadal dostępna

Do programu można zgłaszać dzieci zamieszkałe na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Co istotne, nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia.

– Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem małego pacjenta – tłumaczy Marlena Telenga. – Przyjmujemy dzieci z problemami, które pojawiły się tuż po urodzeniu, jak i te, które ujawniły się w kolejnych miesiącach. Mogą to być wady słuchu, wady narządów, ale także opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jeśli rozwój dziecka budzi wątpliwości – warto się zgłosić.

Program obejmuje również dzieci przebywające w pieczy zastępczej lub w trakcie procesu adopcyjnego. W takich przypadkach szybka diagnostyka pozwala potwierdzić lub wykluczyć genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych, w tym np. alkoholowy zespół płodowy (FAS). To z kolei znacząco przyspiesza procedury adopcyjne i zwiększa szanse dziecka na znalezienie nowego domu.

Jak się zgłosić?

Zgłoszenia do programu realizowanego przez specjalistów z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przyjmowane są bez skierowania.

W wiadomości e-mail należy podać:

• imię i nazwisko dziecka,

• dane opiekuna prawnego,

• numer telefonu kontaktowego,

• krótki opis obserwowanych objawów oraz, jeśli to możliwe, dołączyć dotychczasową dokumentację medyczną.

Wiadomość należy wysłać na adres poczty elektronicznej: [email protected].

Po analizie dokumentacji przez konsylium lekarskie koordynator kontaktuje się z opiekunem, aby ustalić indywidualną ścieżkę diagnostyczną i terminy badań.